ניוון רשתית מתקדם – טיפוס בנגלי
Progressive Retinal Atrophy (PRA) – Bengal Type
שמות נוספים: PRA-b · Bengal PRA · Progressive Retinal Atrophy
תקציר מנהלים
ניוון רשתית מתקדם (PRA) היא מחלת עיניים גנטית הפוגעת בתאי הרשתית וגורמת לניוון הדרגתי שלהם. בחתולי בנגל המחלה קשורה לווריאנט ייעודי בגן KIF3B, ועלולה להוביל לאובדן ראייה מתקדם ואף לעיוורון. בדיקת DNA מאפשרת לזהות את הווריאנט הגנטי הנבדק ולסייע בקבלת החלטות רבייה ומעקב, אך אינה מחליפה בדיקת עיניים וטרינרית.
מהי המחלה?
הרשתית היא שכבת תאי העצב בחלק האחורי של העין, האחראית על קליטת האור והעברתו למוח.
ב-PRA תאי הרשתית מתנוונים בהדרגה. המחלה מתקדמת לאורך זמן ואינה גורמת לכאב, אך מובילה לירידה מתמשכת בראייה עד לעיוורון.
גנים מעורבים
חלבון / תפקוד ביולוגי
הגן KIF3B מקודד לחלבון ממשפחת ה-Kinesins, המעורב בהובלה תוך-תאית של רכיבים חיוניים לתפקוד תאי הפוטורצפטור ברשתית.
פגיעה בתפקוד החלבון פוגעת בהישרדות תאי הרשתית ומובילה להתנוונותם ההדרגתית.
אופן ההורשה
כדי שהמחלה תתבטא, בדרך כלל נדרשים שני עותקים של הווריאנט.
גזעים מושפעים
סימנים קליניים
- ירידה בראייה בלילה
- קושי בהתמצאות בחושך
- היסוס בקפיצה
- התנגשות בחפצים
- הרחבת אישונים
- ירידה הדרגתית בראייה
- עיוורון מתקדם
גיל הופעה טיפוסי
אבחון
האבחון עשוי לכלול:
- בדיקת DNA
- בדיקת עיניים על ידי וטרינר
- בדיקת רשתית
- בדיקות נוספות לפי הצורך
תפקיד בדיקת ה־DNA
בדיקת DNA מזהה את הווריאנט הידוע הקשור ל-PRA בחתולי בנגל. היא חשובה במיוחד בתכנון רבייה אחראי ולזיהוי מוקדם של חתולים בסיכון.
מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. אינה מהווה אבחנה רפואית ואינה קובעת האם החתול/הכלב יפתח את המחלה בפועל.
נקבעת על ידי וטרינר על סמך סימנים, בדיקות דם, הדמיה (אקו לב, אולטרסאונד) ובדיקות מעבדה — לא על סמך בדיקת DNA בלבד.
מעקב תקופתי אצל וטרינר מוסמך הכרחי לכל בעל חיים, ובמיוחד לנשאים ולחולים גנטיים — גם כשאין סימנים חיצוניים.
פענוח תוצאות
לא זוהה הווריאנט שנבדק.
החתול נושא עותק אחד של הווריאנט. בדרך כלל לא יפתח את המחלה, אך עשוי להעביר את הווריאנט לצאצאיו.
זוהו שני עותקים של הווריאנט. החתול נמצא בסיכון גבוה לפתח את המחלה.
המלצות למעקב
מומלץ לבצע בדיקות עיניים תקופתיות בהתאם להמלצת הווטרינר, גם בחתולים ללא סימנים קליניים.
טיפול וניהול קליני
אין כיום טיפול המרפא את הווריאנט הגנטי.
המעקב מתמקד בהתאמת סביבת החיים של החתול ובשמירה על איכות חייו — סביבה יציבה ומוכרת, תאורה מספקת ומניעת סיכונים.
המלצות רבייה
מומלץ לבצע בדיקות DNA לפני רבייה ולהימנע מזיווגים העלולים להוביל להמלטות של גורים מושפעים. שילוב של Carrier × Carrier או Carrier × Affected עלול להוליד גורים חולים.
שאלות נפוצות
האם PRA גורמת לכאב?
לא. המחלה אינה נחשבת לכואבת, אך היא פוגעת בהדרגה בראייה.
האם ניתן לרפא PRA?
לא. כיום אין טיפול המתקן את הפגם הגנטי.
האם בדיקת DNA מחליפה בדיקת עיניים?
לא. היא מספקת מידע גנטי בלבד ואינה מחליפה בדיקה קלינית על ידי וטרינר.
מקורות מדעיים
- Bengal Full Breed Profile, Orivet
- OMIA – Online Mendelian Inheritance in Animals, OMIA
- PubMed – KIF3B and feline PRA, PubMed
- ISFM Guidelines, International Society of Feline Medicine
גזעים בסיכון
בדיקה גנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. היא אינה מהווה אבחנה רפואית ואינה מחליפה בדיקה קלינית, בדיקות מעבדה, הדמיה או ייעוץ וטרינרי.
הזמן פרופיל גזע מלא של Orivet
כולל בדיקה ל־ניוון רשתית מתקדם – טיפוס בנגלי וכל המחלות והתכונות הרלוונטיות לגזע.