ספריית מחלות גנטיות
מאגר מרכזי, מקור אמת יחיד, לכל מחלה גנטית שנבדקת בפרופיל הגזע של Orivet. כל מחלה כוללת גנים, אופן הורשה, סימנים קליניים, פענוח תוצאות והמלצות רבייה.
קרדיומיופתיה היפרטרופית
Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM)
קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM) היא מחלת הלב השכיחה ביותר בחתולים. היא מאופיינת בהתעבות של שריר הלב, בעיקר של החדר השמאלי, ועלולה לפגוע ביכולת הלב להתמלא ולהזרים דם ביעילות. בשלבים מוקדמים המחלה עשויה להיות ללא סימנים, ועם התקדמותה עלולים להופיע אי־ספיקת לב, הפרעות קצב, קרישי דם ואף מוות פתאומי.
קרא עוד עינייםניוון רשתית מתקדם – טיפוס בנגלי
Progressive Retinal Atrophy (PRA) – Bengal Type
ניוון רשתית מתקדם (PRA) היא מחלת עיניים גנטית הפוגעת בתאי הרשתית וגורמת לניוון הדרגתי שלהם. בחתולי בנגל המחלה קשורה לווריאנט ייעודי בגן KIF3B, ועלולה להוביל לאובדן ראייה מתקדם ואף לעיוורון. בדיקת DNA מאפשרת לזהות את הווריאנט הגנטי הנבדק ולסייע בקבלת החלטות רבייה ומעקב, אך אינה מחליפה בדיקת עיניים וטרינרית.
קרא עוד עינייםניוון רשתית מתקדם – טיפוס פרסי
Progressive Retinal Atrophy (PRA) – Persian Type
ניוון רשתית מתקדם (Progressive Retinal Atrophy – PRA) הוא מצב גנטי תורשתי הפוגע בתאי הרשתית וגורם לאובדן ראייה הדרגתי. בחתולים פרסיים תואר וריאנט גנטי הקשור למחלה, ובדיקת DNA מאפשרת לזהות את הווריאנט הנבדק לצורך תכנון רבייה והערכת סיכון. בדיקת DNA אינה מחליפה בדיקת עיניים וטרינרית.
קרא עוד דםחסר באנזים פירובט קינאז
Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency)
חסר באנזים פירובט קינאז (Pyruvate Kinase Deficiency – PK Deficiency) הוא מצב גנטי תורשתי הפוגע ביכולתם של תאי הדם האדומים לייצר אנרגיה. כתוצאה מכך תאי הדם מתפרקים מוקדם מהרגיל, ועלולה להתפתח אנמיה המוליטית כרונית או התקפית. בדיקת DNA מאפשרת לזהות את הווריאנט הגנטי הנבדק ולסייע בתכנון רבייה ובהערכת הסיכון הגנטי, אך אינה מחליפה בדיקה קלינית או בדיקות דם.
קרא עוד מערכת העצבים והשריריםניוון שרירים שדרתי
Spinal Muscular Atrophy (SMA)
ניוון שרירים שדרתי (SMA) היא מחלה גנטית תורשתית הפוגעת בתאי העצב המוטוריים בחוט השדרה. כתוצאה מכך מתפתחת חולשת שרירים מתקדמת, בעיקר בגפיים האחוריות. בחתולי Maine Coon זוהה וריאנט גנטי בגן LIX1 הקשור למחלה, ובדיקת DNA מאפשרת לזהות נשאים וחתולים מושפעים לצורך תכנון רבייה אחראי. בדיקת DNA אינה מחליפה בדיקה נוירולוגית או אבחון וטרינרי.
קרא עוד מערכת העצבים והשריריםתסמונת מיאסתנית מולדת
Congenital Myasthenic Syndrome (CMS)
תסמונת מיאסתנית מולדת (CMS) היא מחלה גנטית תורשתית הפוגעת בהעברת האות בין העצב לשריר. כתוצאה מכך מופיעה חולשת שרירים, המתגברת לאחר פעילות ומשתפרת לאחר מנוחה. בדיקת DNA מאפשרת לזהות את הווריאנט הגנטי הנבדק, אך אינה מחליפה בדיקה נוירולוגית או אבחון וטרינרי.
קרא עוד המערכת ההמטולוגיתחסר בפקטור XII
Factor XII Deficiency
חסר בפקטור XII היא הפרעת קרישה תורשתית הנגרמת עקב וריאנטים בגן F12. בניגוד להפרעות קרישה אחרות, רוב החתולים עם חסר בפקטור XII אינם סובלים מדימום ספונטני, אך הבדיקה עשויה להראות הארכה של זמן הקרישה (aPTT). לכן חשוב להכיר את המצב כדי להימנע מפרשנות שגויה של בדיקות מעבדה לפני ניתוחים או פרוצדורות רפואיות. בדיקת DNA מאפשרת לזהות וריאנטים ידועים בגן F12, אך אינה מחליפה הערכה קלינית או בדיקות קרישה.
קרא עוד המערכת ההמטולוגיתהמופיליה B (חסר בפקטור IX)
Haemophilia B (Factor IX Deficiency)
המופיליה B היא הפרעת קרישה תורשתית הנגרמת עקב חסר או ירידה בפעילות של פקטור הקרישה IX. בניגוד לחסר בפקטור XII, מחלה זו עלולה לגרום לנטייה לדימומים לאחר חבלה, ניתוח או במקרים מסוימים גם באופן ספונטני. בדיקת DNA מאפשרת לזהות וריאנטים גנטיים ידועים הקשורים למחלה, בהתאם לפאנל הבדיקות של Orivet.
קרא עוד