ניוון שרירים שדרתי

SMA היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים. הפגיעה מתרחשת בתאי העצב האחראים על הפעלת השרירים.

כאשר תאי העצב מתנוונים, השרירים אינם מקבלים גירוי תקין ולכן מתפתחת חולשת שרירים וירידה במסת השריר.

למרות החולשה, חתולים רבים נשארים ערניים, אוכלים היטב ושומרים על איכות חיים טובה לאורך שנים כאשר סביבתם מותאמת למצבם.

הגן LIX1 משתתף בהתפתחות ובתפקוד תקין של מערכת העצבים. וריאנטים פתוגניים בגן עלולים לפגוע בתאי העצב המוטוריים ולהוביל לניוון שרירים.

האבחון עשוי לכלול:

• בדיקת DNA
• בדיקה נוירולוגית
• בדיקה אורתופדית לפי הצורך
• בדיקות נוספות לשלילת מחלות אחרות

בדיקת DNA מזהה את הווריאנט בגן LIX1 הקשור ל-SMA בחתולי Maine Coon.

היא מיועדת בעיקר למגדלים, לבעלי חתולים ולווטרינרים — בתכנון רבייה ובהבנת הרקע הגנטי.

מומלץ לבצע מעקב וטרינרי תקופתי והערכה של איכות החיים, הניידות והיכולת לבצע פעילויות יומיומיות.

אין כיום טיפול המתקן את השינוי הגנטי.

הטיפול מתמקד בהתאמת סביבת החיים, שמירה על משקל גוף תקין, פעילות מותאמת ומעקב רפואי.

בדיקות DNA מאפשרות לזהות נשאים ולהימנע מזיווג בין שני נשאים, תוך שמירה על מגוון גנטי באוכלוסיית הגזע.