חסר בפקטור XII
Factor XII Deficiency
שמות נוספים: FXII Deficiency · Hageman Factor Deficiency
תקציר מנהלים
חסר בפקטור XII היא הפרעת קרישה תורשתית הנגרמת עקב וריאנטים בגן F12. בניגוד להפרעות קרישה אחרות, רוב החתולים עם חסר בפקטור XII אינם סובלים מדימום ספונטני, אך הבדיקה עשויה להראות הארכה של זמן הקרישה (aPTT). לכן חשוב להכיר את המצב כדי להימנע מפרשנות שגויה של בדיקות מעבדה לפני ניתוחים או פרוצדורות רפואיות. בדיקת DNA מאפשרת לזהות וריאנטים ידועים בגן F12, אך אינה מחליפה הערכה קלינית או בדיקות קרישה.
מהי המחלה?
פקטור XII הוא אחד מחלבוני מערכת הקרישה.
חסר בפקטור זה משפיע על מסלול הקרישה הנמדד בבדיקת aPTT, אך ברוב המקרים אינו גורם לנטייה משמעותית לדימום.
מסיבה זו, חתולים מושפעים עשויים להיות בריאים לחלוטין ולהתגלה רק בעקבות בדיקות דם שגרתיות.
גנים מעורבים
חלבון / תפקוד ביולוגי
פקטור XII משתתף במסלול הקרישה הפנימי (Intrinsic Pathway) וממלא תפקיד בהפעלת תגובת הקרישה במעבדה.
אופן ההורשה
גזעים מושפעים
סימנים קליניים
- ברוב החתולים – ללא סימנים קליניים
- הארכת aPTT בבדיקות מעבדה
- בדרך כלל אין נטייה לדימום ספונטני
גיל הופעה טיפוסי
אבחון
האבחון עשוי לכלול:
- בדיקת DNA
- בדיקות קרישה (כולל aPTT)
- הערכת וטרינר לפני ניתוח או פרוצדורה
תפקיד בדיקת ה־DNA
בדיקת DNA מזהה וריאנטים ידועים בגן F12. היא מסייעת בהבנת הרקע הגנטי ובהסבר ממצאי מעבדה, וכן בתכנון רבייה.
מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. אינה מהווה אבחנה רפואית ואינה קובעת האם החתול/הכלב יפתח את המחלה בפועל.
נקבעת על ידי וטרינר על סמך סימנים, בדיקות דם, הדמיה (אקו לב, אולטרסאונד) ובדיקות מעבדה — לא על סמך בדיקת DNA בלבד.
מעקב תקופתי אצל וטרינר מוסמך הכרחי לכל בעל חיים, ובמיוחד לנשאים ולחולים גנטיים — גם כשאין סימנים חיצוניים.
פענוח תוצאות
לא זוהה הווריאנט שנבדק.
החתול נושא עותק אחד של הווריאנט. בדרך כלל אינו מציג סימנים קליניים.
זוהו שני עותקים של הווריאנט. עשויה להופיע הארכת aPTT, אך ברוב המקרים אין דימום ספונטני.
המלצות למעקב
אין בדרך כלל צורך במעקב מיוחד, אך חשוב ליידע את הווטרינר לפני ניתוחים או בדיקות קרישה.
טיפול וניהול קליני
לרוב אין צורך בטיפול.
החשיבות העיקרית היא בפרשנות נכונה של בדיקות הקרישה ובהימנעות מהליכים מיותרים.
המלצות רבייה
מומלץ לבצע בדיקות DNA לפני רבייה כדי להפחית את שכיחות הווריאנטים באוכלוסייה, תוך שמירה על מגוון גנטי.
שאלות נפוצות
האם חסר בפקטור XII גורם לדימום?
ברוב החתולים – לא.
למה חשוב לדעת על המצב?
כדי לפרש נכון בדיקות קרישה ולהימנע מחשש שגוי להפרעת דימום.
האם בדיקת DNA מחליפה בדיקות קרישה?
לא. היא מספקת מידע גנטי בלבד.
מקורות מדעיים
- Ragdoll Full Breed Profile, Orivet
- Feline Disease Screen, Orivet
- OMIA – Online Mendelian Inheritance in Animals, OMIA
- PubMed – Feline F12 Deficiency, PubMed
- ISFM Guidelines, International Society of Feline Medicine
גזעים בסיכון
בדיקה גנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. היא אינה מהווה אבחנה רפואית ואינה מחליפה בדיקה קלינית, בדיקות מעבדה, הדמיה או ייעוץ וטרינרי.
הזמן פרופיל גזע מלא של Orivet
כולל בדיקה ל־חסר בפקטור XII וכל המחלות והתכונות הרלוונטיות לגזע.