חסר באנזים פירובט קינאז
Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency)
שמות נוספים: PK Deficiency · PK-Def · Pyruvate Kinase Deficiency
תקציר מנהלים
חסר באנזים פירובט קינאז (Pyruvate Kinase Deficiency – PK Deficiency) הוא מצב גנטי תורשתי הפוגע ביכולתם של תאי הדם האדומים לייצר אנרגיה. כתוצאה מכך תאי הדם מתפרקים מוקדם מהרגיל, ועלולה להתפתח אנמיה המוליטית כרונית או התקפית. בדיקת DNA מאפשרת לזהות את הווריאנט הגנטי הנבדק ולסייע בתכנון רבייה ובהערכת הסיכון הגנטי, אך אינה מחליפה בדיקה קלינית או בדיקות דם.
מהי המחלה?
פירובט קינאז הוא אנזים מרכזי בתהליך ייצור האנרגיה בתאי הדם האדומים.
כאשר פעילות האנזים נפגעת, תאי הדם האדומים אינם שורדים את משך חייהם התקין ומתפרקים מוקדם. קצב וחומרת המחלה משתנים בין חתולים שונים.
גנים מעורבים
חלבון / תפקוד ביולוגי
האנזים Pyruvate Kinase משתתף בתהליך הגליקוליזה – המסלול המרכזי לייצור אנרגיה בתאי דם אדומים.
כשפעילותו לקויה, תאי הדם האדומים מאבדים מיעילות האנרגיה שלהם, מתנזקים ומתפרקים בקצב מהיר יותר, מה שמוביל לאנמיה המוליטית.
אופן ההורשה
נדרשים שני עותקים של הווריאנט כדי שהמחלה תתבטא.
גזעים מושפעים
סימנים קליניים
- אנמיה
- חולשה
- עייפות
- חיוורון
- ירידה במשקל
- ירידה בסבילות למאמץ
- הגדלת טחול
- לעיתים צהבת
גיל הופעה טיפוסי
אבחון
האבחון עשוי לכלול:
- בדיקת DNA
- ספירת דם מלאה (CBC)
- משטח דם
- בדיקות ביוכימיה
- הערכת וטרינר
תפקיד בדיקת ה־DNA
בדיקת DNA מזהה את הווריאנט הנבדק בגן PKLR.
היא חשובה במיוחד למגדלים, לבעלי חתולים ולווטרינרים בקבלת החלטות רבייה ובבניית תוכנית מעקב.
מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. אינה מהווה אבחנה רפואית ואינה קובעת האם החתול/הכלב יפתח את המחלה בפועל.
נקבעת על ידי וטרינר על סמך סימנים, בדיקות דם, הדמיה (אקו לב, אולטרסאונד) ובדיקות מעבדה — לא על סמך בדיקת DNA בלבד.
מעקב תקופתי אצל וטרינר מוסמך הכרחי לכל בעל חיים, ובמיוחד לנשאים ולחולים גנטיים — גם כשאין סימנים חיצוניים.
פענוח תוצאות
לא זוהה הווריאנט שנבדק.
החתול נושא עותק אחד של הווריאנט. בדרך כלל אינו מפתח את המחלה, אך עשוי להעביר את הווריאנט לצאצאיו.
זוהו שני עותקים של הווריאנט. החתול נמצא בסיכון לפתח חסר בפירובט קינאז ואנמיה המוליטית.
המלצות למעקב
בחתולים מושפעים מומלץ לבצע:
- ספירות דם תקופתיות
- מעקב וטרינרי
- ניטור סימנים קליניים
- הערכת איכות חיים
טיפול וניהול קליני
אין כיום טיפול המתקן את השינוי הגנטי.
הטיפול מתמקד בניהול האנמיה ובטיפול תומך בהתאם למצב הקליני.
המלצות רבייה
מומלץ לבצע בדיקות DNA לפני רבייה.
יש להימנע מזיווג בין שני נשאים כדי להפחית את הסיכון להמלטות של גורים מושפעים.
שאלות נפוצות
האם כל נשא יחלה?
לא. נשאים בדרך כלל אינם מפתחים את המחלה.
האם ניתן לרפא את המחלה?
אין כיום טיפול המרפא את הפגם הגנטי.
האם בדיקת DNA מחליפה בדיקות דם?
לא. בדיקת DNA מספקת מידע גנטי בלבד.
מקורות מדעיים
- Feline Disease Screen, Orivet
- Orivet – Breed Profiles, Orivet
- OMIA – Online Mendelian Inheritance in Animals, OMIA
- ISFM Guidelines, International Society of Feline Medicine
- PubMed – PKLR feline deficiency, PubMed
גזעים בסיכון
בדיקה גנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. היא אינה מהווה אבחנה רפואית ואינה מחליפה בדיקה קלינית, בדיקות מעבדה, הדמיה או ייעוץ וטרינרי.
הזמן פרופיל גזע מלא של Orivet
כולל בדיקה ל־חסר באנזים פירובט קינאז וכל המחלות והתכונות הרלוונטיות לגזע.