המופיליה B (חסר בפקטור IX)
Haemophilia B (Factor IX Deficiency)
שמות נוספים: Factor IX Deficiency · Christmas Disease
תקציר מנהלים
המופיליה B היא הפרעת קרישה תורשתית הנגרמת עקב חסר או ירידה בפעילות של פקטור הקרישה IX. בניגוד לחסר בפקטור XII, מחלה זו עלולה לגרום לנטייה לדימומים לאחר חבלה, ניתוח או במקרים מסוימים גם באופן ספונטני. בדיקת DNA מאפשרת לזהות וריאנטים גנטיים ידועים הקשורים למחלה, בהתאם לפאנל הבדיקות של Orivet.
מהי המחלה?
מערכת הקרישה מורכבת ממספר חלבונים הפועלים יחד לעצירת דימום.
פקטור IX הוא מרכיב חיוני במסלול הקרישה.
כאשר פעילותו חסרה או מופחתת, תהליך הקרישה נפגע ועלול להופיע דימום ממושך.
גנים מעורבים
חלבון / תפקוד ביולוגי
פקטור IX משתתף במסלול הקרישה הפנימי ותורם ליצירת קריש דם תקין.
אופן ההורשה
גזעים מושפעים
סימנים קליניים
- דימום ממושך לאחר פציעה
- דימום לאחר ניתוח
- שטפי דם
- דימום למפרקים או לרקמות רכות
- חיוורון במקרי דימום משמעותיים
גיל הופעה טיפוסי
אבחון
האבחון עשוי לכלול:
- בדיקת DNA
- בדיקות קרישה
- מדידת פעילות Factor IX
- הערכה וטרינרית
תפקיד בדיקת ה־DNA
בדיקת DNA מזהה וריאנטים גנטיים ידועים הקשורים למחלה. היא מסייעת בעיקר בזיהוי נשאים ובהערכת סיכון גנטי.
מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. אינה מהווה אבחנה רפואית ואינה קובעת האם החתול/הכלב יפתח את המחלה בפועל.
נקבעת על ידי וטרינר על סמך סימנים, בדיקות דם, הדמיה (אקו לב, אולטרסאונד) ובדיקות מעבדה — לא על סמך בדיקת DNA בלבד.
מעקב תקופתי אצל וטרינר מוסמך הכרחי לכל בעל חיים, ובמיוחד לנשאים ולחולים גנטיים — גם כשאין סימנים חיצוניים.
פענוח תוצאות
לא זוהה הווריאנט שנבדק.
בנקבות בלבד — עשויה להעביר את הווריאנט לצאצאים.
מצביע על סיכון גנטי למחלה בהתאם לדפוס ההורשה. זכרים מושפעים בדרך כלל יותר מנקבות.
המלצות למעקב
חתולים מושפעים דורשים מעקב וטרינרי, במיוחד לפני ניתוחים או פרוצדורות פולשניות.
טיפול וניהול קליני
הטיפול מותאם למצב הקליני ועשוי לכלול טיפול תומך, טיפול בדימומים והימנעות ממצבים המגבירים את הסיכון לפציעה.
המלצות רבייה
בדיקות DNA מאפשרות לזהות נשאים ולהפחית את שכיחות המחלה באמצעות תכנון רבייה אחראי.
שאלות נפוצות
האם כל נשאית תחלה?
לא. ברוב המקרים נשאיות אינן מפתחות מחלה מלאה.
האם בדיקת DNA מחליפה בדיקות קרישה?
לא. מדובר בבדיקות משלימות.
מקורות מדעיים
- Feline Disease Screen, Orivet
- OMIA – Online Mendelian Inheritance in Animals, OMIA
- PubMed – Feline Haemophilia B, PubMed
- ISFM Guidelines, International Society of Feline Medicine
בדיקה גנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. היא אינה מהווה אבחנה רפואית ואינה מחליפה בדיקה קלינית, בדיקות מעבדה, הדמיה או ייעוץ וטרינרי.
הזמן פרופיל גזע מלא של Orivet
כולל בדיקה ל־המופיליה B (חסר בפקטור IX) וכל המחלות והתכונות הרלוונטיות לגזע.