ניוון רשתית מתקדם – טיפוס פרסי
Progressive Retinal Atrophy (PRA) – Persian Type
שמות נוספים: PRA-p · Persian PRA
תקציר מנהלים
ניוון רשתית מתקדם (Progressive Retinal Atrophy – PRA) הוא מצב גנטי תורשתי הפוגע בתאי הרשתית וגורם לאובדן ראייה הדרגתי. בחתולים פרסיים תואר וריאנט גנטי הקשור למחלה, ובדיקת DNA מאפשרת לזהות את הווריאנט הנבדק לצורך תכנון רבייה והערכת סיכון. בדיקת DNA אינה מחליפה בדיקת עיניים וטרינרית.
מהי המחלה?
הרשתית היא שכבת תאי העצב בחלק האחורי של העין, האחראית על קליטת אור והעברתו למוח.
כאשר תאי הרשתית מתנוונים, הראייה נפגעת בהדרגה. ברוב המקרים המחלה מתחילה בירידה בראיית לילה ובהמשך מתקדמת לפגיעה משמעותית יותר בראייה.
גנים מעורבים
חלבון / תפקוד ביולוגי
הווריאנט הקשור ל-PRA בפרסים פוגע בתפקוד תאי הפוטורצפטור ברשתית — התאים האחראים על קליטת האור ועיבודו לאותות עצביים.
פגיעה בתפקודם מובילה להתנוונות הדרגתית של תאי הרשתית, ולאובדן ראייה שמתקדם לאורך זמן.
אופן ההורשה
ברוב המקרים יש צורך בשני עותקים של הווריאנט כדי שהמחלה תתבטא.
גזעים מושפעים
סימנים קליניים
- ירידה בראייה בלילה
- קושי בהתמצאות בחושך
- התנגשות בחפצים
- הרחבת אישונים
- ירידה מתקדמת בראייה
- עיוורון בשלבים מתקדמים
גיל הופעה טיפוסי
אבחון
האבחון עשוי לכלול:
- בדיקת DNA
- בדיקת עיניים מלאה
- בדיקת קרקעית העין
- בדיקות נוספות לפי שיקול הווטרינר
תפקיד בדיקת ה־DNA
בדיקת DNA מזהה את הווריאנט הנבדק הקשור ל-PRA בפרסים.
היא מסייעת בעיקר למגדלים, לבעלי חתולים ולווטרינרים בקבלת החלטות רבייה ובבניית תוכנית מעקב.
מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. אינה מהווה אבחנה רפואית ואינה קובעת האם החתול/הכלב יפתח את המחלה בפועל.
נקבעת על ידי וטרינר על סמך סימנים, בדיקות דם, הדמיה (אקו לב, אולטרסאונד) ובדיקות מעבדה — לא על סמך בדיקת DNA בלבד.
מעקב תקופתי אצל וטרינר מוסמך הכרחי לכל בעל חיים, ובמיוחד לנשאים ולחולים גנטיים — גם כשאין סימנים חיצוניים.
פענוח תוצאות
לא זוהה הווריאנט שנבדק.
החתול נושא עותק אחד של הווריאנט. בדרך כלל אינו מפתח את המחלה, אך עשוי להעביר את הווריאנט לצאצאים.
זוהו שני עותקים של הווריאנט. החתול נמצא בסיכון מוגבר לפתח ניוון רשתית מתקדם.
המלצות למעקב
בחתולים בסיכון מומלץ לבצע מעקב עיניים תקופתי בהתאם להמלצת הווטרינר.
טיפול וניהול קליני
אין כיום טיפול המרפא את השינוי הגנטי.
הטיפול מתמקד בהתאמת סביבת החיים של החתול, במעקב ובשמירה על איכות החיים.
המלצות רבייה
בדיקות DNA מאפשרות לזהות נשאים ולהפחית את שכיחות הווריאנט באמצעות תכנון רבייה אחראי.
שאלות נפוצות
האם PRA גורמת לכאב?
לא. המחלה פוגעת בראייה אך אינה נחשבת למחלה כואבת.
האם כל חתול נשא יתעוור?
לא. נשא של וריאנט רצסיבי בדרך כלל אינו מפתח את המחלה.
האם בדיקת DNA מחליפה בדיקת עיניים?
לא. מדובר בבדיקות משלימות.
מקורות מדעיים
- Persian Full Breed Profile, Orivet
- OMIA – Online Mendelian Inheritance in Animals, OMIA
- ISFM Guidelines, International Society of Feline Medicine
- PubMed – Persian PRA, PubMed
גזעים בסיכון
בדיקה גנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. היא אינה מהווה אבחנה רפואית ואינה מחליפה בדיקה קלינית, בדיקות מעבדה, הדמיה או ייעוץ וטרינרי.
הזמן פרופיל גזע מלא של Orivet
כולל בדיקה ל־ניוון רשתית מתקדם – טיפוס פרסי וכל המחלות והתכונות הרלוונטיות לגזע.